Только небольшая часть тяжелых форм COVID-19 обусловлена генетически

Около 5% тяжелых форм коронавирусной инфекции развиваются из-за генетических дефектов, выяснили участники международного консорциума по изучению генетических основ различного течения COVID-19. Результаты исследования будут опубликованы в ближайшее время, сообщила заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, заведующая отделением клинической иммунологии, профессор РАН Анна Щербина на общем собрании профессоров Отделения медицинских наук РАН 16 февраля.

Задачей консорциума было выявить прогностические факторы развития тяжелых форм COVID-19 и установить генетически обусловленную взаимосвязь. Исследователи опирались на факты о генетических дефектах, для которых уже доказана предрасположенность к более тяжелому течению инфекций. В частности, дефекты TRL3 пути (TLR 3, IRF 3, TRAF 3 и др. ) при герпетическом энцефалите, дефекты IRF9, IRF7 при смертельном гриппе, дефект MDA 5 при тяжелом протекании риновирусной инфекции.

Специалисты собрали образцы различных групп пациентов, секвенировали их, проводили другие дополнительные исследования. Практически во всех генах, которые задействованы в тяжелом течении других вирусных инфекций, были обнаружены дефекты и при тяжелом течении COVID-19, сообщила Анна Щербина. Установлена взаимосвязь частоты тяжелых форм COVID-19 и наличия генетических дефектов пути ИФН 1-го типа.

«Генетически обусловленные дефекты иммунитета — редкие состояния. Они объясняют примерно 5% тяжелых случаев течения COVID-19. Понятно, что это очень мало по сравнению с остальными тяжелыми случаями», — уточнила Анна Щербина.

Ранее в Федеральном медико-биологическом агентстве (ФМБА) России сообщили, что установили причины тяжелого течения COVID-19. По мнению исследователей, это связано с наследуемыми различиями структуры двух рецепторов иммунной системы, которые распознают РНК вирусов.

Более тяжелое протекание заболевания обусловлено наличием альтернативных вариантов генов (или полиморфизм), кодирующих белки-рецепторы иммунной системы. Полиморфизм Толл-подобных рецепторов 3-го и 7-го типов связан с тяжелым течением коронавирусной инфекции. По словам главы агентства Вероники Скворцовой, полимофризм указанных рецепторов был у 72—86% пациентов с тяжелым течением COVID-19. Относительно редко указанные структурные различия встречается в популяции, по данным руководителя ФМБА, в 4,6 и 7,5% случаев. Распределение представленности структурных различий генов рецепторов в популяции во многом соответствует распределению смертности от COVID-19, сообщила она.