Расширение неонатального скрининга обеспечит снижение младенческой смертности на 13% за год

Сообщество экспертов подготовило методические рекомендации по проведению расширенного неонатального скрининга. Об этом сообщил 3 октября главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ) Сергей Куцев на Всероссийской научно-практической конференции по расширению неонатального скрининга, передает корреспондент «МВ».

Региональные главные внештатные специалисты по генетике будут по ним обучать сотрудников родовспомогательных учреждений правильному забору и упаковке биоматериала, транспортировке его в медико-генетический центр. Предположительно расширение обследований в первый год обеспечит снижение младенческой смертности на 13%, сообщил Куцев.

Расчеты осуществлялись на основе данных Росстата о показателе детской смертности 7328 детей, умерших в возрасте до одного года в 2019 году. Таким образом, за 10 лет будет сохранено 12 тыс. детских жизней. Тестирование с помощью метода тандемной масс-спектрометрии позволяет выявлять одного потенциально больного ребенка на 1,5—2 тыс. обследованных новорожденных, уточнил специалист.

Дополнительный эффект от расширения программы будет выражаться также в снижении количества детей — инвалидов с детства. При этом, по мнению Куцева, нет смысла включать в неонатальный скрининг заболевания, которые сейчас невозможно лечить.

«Для всех наследственных заболеваний, которые лечатся, исключительно важна ранняя диагностика. Хороший результат можно получить, только если рано назначить терапию. Сейчас пациенты в среднем ожидают диагноза четыре года. Поэтому, если возникает подозрение на наследственное заболевание, врач-генетик обязан подтвердить или исключить диагноз того заболевания, которое имеет патогенетическое лечение. Из семи тысяч орфанных заболеваний возможности для лечения мы сейчас имеем для примерно 300 с лишним болезней», — уточнил директор МГНЦ.

С 2023 года в России начнут обследовать младенцев на наличие 36 наследственных заболеваний. Пока в программу входит пять: муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. На ее расширение правительство выделило 6,5 млрд руб., писал «МВ».

Кроме того, Минздрав планирует провести в некоторых регионах в 2023 году пилотный проект по включению в неонатальный скрининг миодистрофии Дюшенна.  

В 2019 году в трех московских роддомах была запущена пилотная программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию. По результатам проекта диагноз СМА был поставлен двум детям из 16 тыс. обследованных.