Минздрав запланировал включить в неонатальный скрининг миодистрофию Дюшенна
Минздрав планирует включить миодистрофию Дюшенна в расширенный неонатальный скрининг уже к 2024 году, заявила директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Елена Шешко. Сейчас тест еще не зарегистрирован, но уже в следующем году ведомство планирует запустить в некоторых регионах пилотный проект по выявлению этого диагноза у новорожденных, передает агентство «Москва».
С 2023 года в России начнут обследовать младенцев на наличие 36 заболеваний (сейчас их проверяют на пять). Это позволит выявлять патологии на ранней стадии, до появления первых клинических симптомов, и рано назначить лечение. Дополнительные обследования, по расчетам экспертов, позволят спасать до 2 тыс. детей ежегодно. В частности, речь идет о заболеваниях без четкой клинической картины или быстро инвалидизирующих. Забор образцов крови планируется проводить на вторые-третьи сутки после родов, до выписки из родовспомогательного учреждения, диагноз должен быть поставлен на седьмой день.
|
Болезнь Дюшенна диагностируется у приблизительно 1 из 3,5—4 тыс. мальчиков и характеризуется прогрессирующей мышечной дистрофией, которая проявляется в раннем детстве и приводит к неспособности ходить уже во втором десятилетии жизни и в большинстве случаев — к смерти в третьем десятилетии жизни. В редких случаях клинические проявления могут также наблюдаться у девочек, но у большинства из них заболевание сопровождается более легкими симптомами, такими как небольшая мышечная слабость и поражение миокарда (кардиомиопатия). |
На расширение перинатального скрининга правительство выделило в 2022 году 6,5 млрд руб., писал «МВ».
В 2019 году в трех московских роддомах была запущена пилотная программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА). Это заболевание — одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей в возрасте до года. По результатам проекта, диагноз СМА был поставлен двум детям из 16 тыс. обследованных. Они начали получать патогенетическую терапию.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
