Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА

Программа по неонатальному скринингу новорожденных на СМА, реализуемая в трех московских роддомах в 2019-2021 годах, позволила установить диагноз двум пациентам из 16 тыс. обследованных. Оба ребенка начали получать патогенетическую терапию на 15–17-е сутки с момента выявления заболевания в рамках клинического исследования RAINBOFISH, сообщил руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец на VIII Международной научно-практической конференции «Оценка технологий здравоохранения: фокус на лекарственное обеспечение» 7 июля, передает корреспондент «МВ».

В «Клиническое научное исследование для новорожденных с генетически подверженным диагнозом СМА на доклинической стадии» могут попасть только дети с подтвержденным диагнозом до возникновения первых симптомов СМА, когда лечение наиболее эффективно, уточнил специалист.

«Я рад, что мнение экспертов было услышано в правительстве, и более 30 заболеваний, в том числе СМА, теперь войдут в федеральный скрининг», – подчеркнул Владовец.

В начале июня при посещении НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин поддержал расширение программ перинатального скрининга до 36 заболеваний. Минздрав и Минфин должны были проработать практическую реализацию этих предложений.

Сегодня в России большинство детей после рождения обследуют на пять наследственных заболеваний (муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию). За 15 лет работы программы такие тесты прошли более 20 млн детей, из них заболевания диагностированы примерно у 15 тыс.