МГНЦ сообщил о сокращении сроков постановки диагноза «наследственное заболевание»
Установленные в новом порядке медицинской помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями временные интервалы предполагают сокращение времени на обследования при проведении первичного неонатального скрининга и подтверждающих тестов. Диагнозы будут ставиться быстрее, сообщил ТАСС главный врач Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
| Новый порядок оказания медпомощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями был утвержден 15 июля и вступит в силу в 2023 году, сообщал «МВ». Документ детально описывает маршрутизацию, временные интервалы на проведение каждого этапа при проведении лабораторных исследований и тестов в ходе пренатального и неонатального скрининга, устанавливает требования и функционал оснащения референс-центров с правом проведения подтверждающей диагностики. |
В соответствии с приказом забор крови у доношенных детей будут производить на второй день жизни (сейчас на четвертый). Образцы крови на тест-бланке будут дублироваться. Первый образец – для региональной медико-генетической консультации, второй — в межрегиональный медико-генетический центр. Тест-бланк должен быть доставлен в региональную консультацию на третий-четвертый день. В межрегиональный медико-генетический центр — на четвертый, уточнил Воронин.
Срок проведения первичных скрининговых исследований – в течение трех дней. Образец крови для подтверждающей диагностики в референс-центр должен поступить на 9—10-й день.
«Фактически к восьмому дню жизни новорожденного мы уже будем получать информацию, есть у него подозрение на наследственное заболевание или нет. Сегодня такие сведения мы получаем не ранее чем на десятый день жизни, а в ряде случаев к 15—16-му. Таким образом на 10—12-й день мы уже можем иметь точный диагноз. В случае, когда речь идет о наследственных заболеваниях, входящих в скрининг, уменьшение сроков диагностики даже на один день имеет огромное значение, поскольку от этого зависит своевременное начало лечения», — подчеркнул Воронин.
Согласно приказу, в России будет создано 10 центров расширенного неонатального скрининга и один референс-центр, функции которого возложены на МГНЦ. Документом предусмотрена обязательность наличия в регионе не менее одной медико-генетической консультации или центра.
Как сообщал ранее главный внештатный специалист генетик Минздрава Сергей Куцев, медико-генетические консультации отсутствуют в 14 субъектах. Массовое закрытие учреждений в регионах происходило под предлогом оптимизации, этот процесс активизировался в последние несколько лет и объяснялся низким уровнем образования организаторов здравоохранения, пояснял он.
С 2023 года в России начнут обследовать младенцев на наличие 36 заболеваний (сейчас их проверяют на пять). Это позволит выявлять патологии на ранней стадии, до появления первых клинических симптомов, и рано назначить лечение. Дополнительные обследования, по расчетам экспертов, позволят спасать до 1 тыс. детей ежегодно. В частности, речь идет о заболеваниях без четкой клинической картины или быстро инвалидизирующих.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
