НГ - наследственный гемохроматоз
НТЖ – насыщение трансферрина железом
ОЖСС – общая железосвязывающая способность сыворотки
ПОЛ - перекисное окисление липидов
ТНФ - фактор некроза опухоли
ИЛ-6 – интерлейкин 6
Ген HFE - ген, кодирующий структуру белка наследственного гемохроматоза 1 типа
ЭКГ – электрокардиограмма
УЗИ – ультразвуковое исследование
АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время
МРТ – магнитно-резонансная томография
КТ – компьютерная томография
1. 2016 Клинические рекомендации "Вторичная перегрузка железом у взрослых" (Национальное гематологическое общество).
В соответствии с основным механизмом развития перегрузки железом (или, синоним – гемохроматоз) выделяют первичные (наследственные) и вторичные (приобретенные) гемохроматозы.
Наследственный гемохроматоз (НГ) – полисистемное заболевание, в основе которого лежат генетически обусловленные нарушения метаболизма железа, приводящие к его избыточному накоплению в организме и токсическому повреждению органов и тканей.
В соответствии с установленным генетическим дефектом и характерной клинико-лабораторной картиной заболевания выделяют 4 типа наследственного гемохроматоза:
I тип – наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, обусловлен мутациями гена HFE, расположенного на 6 хромосоме. Наиболее часто (у 87-90% больных) регистрируется мутация С282Y –
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.