Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых

Сокращения
МКБ-10
E25.0Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментовE25.8Другие адреногенитальные нарушенияE25.9Адреногенитальное нарушение неуточненное

1. 2016 Клинические рекомендации "Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых" (Российская ассоциация эндокринологов).

Определение

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников.

Терминология

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерий качества

Уровень достоверности доказательств

Уровень убедительности рекомендаций

1

Выполнено исследование уровня 17-оксипрогестерона (17-ОПГ) крови

2

В

2

Выполнено исследование уровня тестостерона крови у женщин

2

В

3

Выполнено исследование уровня прямого ренина в крови или определена активность ренина плазмы при гипертонической, сольтеряющей формах ВДКН

2

В

4

Выполнено ультразвуковое исследование или мультиспиральная компьютерная томография надпочечников для определения вторичных объемных образований при эпизодах длительной декомпенсации в анамнезе у пациентов с классическими формами ВДКН

2

С

5

Выполнено ультразвуковое исследование органов мошонки мужчин

2

С

6

Выполнено ультразвуковое исследование органов малого таза, консультация гинеколога у женщин

2

С

7

Выполнено назначение и/или коррекция дозы глюкокортикоидов

1

В

8

Выполнено назначение и/или коррекция дозы минералокортикоидов

1

В

9

Выполнена оценка осложнений пожизненной заместительной терапии глюкокортикостероидами: консультация гастроэнтеролога, исследование уровня кальция, фосфора, глюкозы сыворотки крови

2

С

10

Выполнена консультация кардиолога в случае гипертонической формы ВДКН

2

В

Уровни достоверности доказательств с указанием использованной классификации уровней достоверности доказательств (УД)

Уровень

Источник доказательств

I (1)

Проспективные рандомизированные контролируемые исследования.

Достаточное количество исследований с достаточной мощностью, с участием большого количества пациентов и получением большого количества данных.

Крупные мета-анализы.

Как минимум, одно хорошо организованное рандомизированное контролируемое исследование.

Репрезентативная выборка пациентов.

II (2)

Проспективные с рандомизацией или без исследования с ограниченным количеством данных.

Несколько исследований с небольшим количеством пациентов.

Хорошо организованное проспективное исследование когорты.

Мета-анализы ограничены, но проведены на хорошем уровне.

Результаты непрезентативны в отношении целевой популяции.

Хорошо организованные исследования «случай-контроль».

III (3)

Нерандомизированные контролируемые исследования.

Исследования с недостаточным контролем.

Рандомизированные клинические исследования с как минимум 1 значительной или как минимум 3 незначительными методологическими ошибками.

Ретроспективные или наблюдательные исследования.

Серия клинических наблюдений.

Противоречивые данные, не позволяющие сформировать окончательную рекомендацию.

IV (4)

Мнение эксперта/данные из отчета экспертной комиссии, экспериментально подтвержденные и теоретически обоснованные.

Уровни убедительности рекомендаций с указанием использованной классификации уровней убедительности рекомендаций

Уровень

Описание

Расшифровка

A

Рекомендация основана на высоком уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация I уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском).

Метод/терапия первой линии; либо в сочетании со стандартной методикой/терапией.

B

Рекомендация основана на среднем уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация II уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском).

Метод/терапия второй линии; либо при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии. Рекомендуется мониторирование побочных явлений.

C

Рекомендация основана на слабом уровне доказательности (но как минимум 1 убедительная публикация III уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)

или

нет убедительных данных ни о пользе, ни о риске)

Нет возражений против данного метода/терапии

или

нет возражений против продолжения данного метода/терапии.

Рекомендовано при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии, при условии отсутствия побочных эффектов.

D

Отсутствие убедительных публикаций I, II или III уровня доказательности, показывающих значительное превосходство пользы над риском,

либо

убедительные публикации I, II или III уровня доказательности, показывающие значительное превосходство риска над пользой.

Не рекомендовано.