Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)
17ОНР – 17-гидроксипрогестерон
HLA-комплекс – Human Leucocyte Antigens (система генов тканевой совместимости человека)
TART – Testicular Adrenal Rest Tumors (образования в яичках из остаточной надпочечниковой ткани)
АГ – артериальная гипертензия
АКТГ – адренокортикотропный гормон
АРП – рениновая активность плазмы крови
ВДКН – врожденная дисфункция коры надпочечников
ГК – глюкокортикоиды
ГФ ВДКН – гипертоническая форма ВДКН
ДОК – дезоксикортикостерон
ЖКТ – желудочно-кишечный тракт
ИМТ – индекс массы тела
КОК – комбинированные оральные контрацептивы
ЛПВП – липопротеиды высокой плотности
МК – минералокортикоиды
нВДКН – неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников
НПО – наружные половые органы
НТГ – нарушение толерантности к глюкозе
ОГТТ – оральный глюкозотолерантный тест
ОХС – общий холестерин
СД – сахарный диабет
1. 2021 Клинические рекомендации "Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)" (Российская ассоциация эндокринологов; Российское общество акушеров-гинекологов).
Определение
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников.
Терминология
Секвенирование – определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в молекуле белка.
Компаунд-гетерозиготность – состояние организма, при котором один и тот же локус на гомологичных хромосомах представлен разными мутантными аллелями.
Мутация (патогенный вариант) – изменение в наследственных структурах (ДНК, ген, хромосома, геном):
- со сдвигом рамки – приводящая к
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
