Тубулопатии у детей

Сокращения
МКБ-10
N25.0Почечная остеодистрофияN25.1Нефрогенный несахарный диабетN25.8Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцевN25.9Нарушение, возникшее в результате дисфункции почечных канальцев, неуточненное

1. 2016 Клинические рекомендации "Тубулопатии у детей" (Союз педиатров России).

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика

Этиология

Проксимальные тубулопатии

Гипофосфатемический рахит

Гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет)  заболевание, связанное с дефектом реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах, проявляющееся у детей фосфатурией, гипофосфатемией и выраженными рахитическими изменениями, резистентными к обычным дозам витамина D.

Описано несколько наследственных форм болезни, протекающих с изолированным нарушением проксимальной реабсорбции фосфатов в почках:

  • гипофосфатемический рахит, X-сцепленный доминантный (OMIM 307800);
  • гипофосфатемический рахит, аутосомно-доминантный (OMIM 193100);
  • гипофосфатемический рахит, аутосомно-рецессивный (OMIM 241520; OMIM 613312);
  • наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией (OMIM 241530).

В норме транспорт фосфатов через люминальную мембрану проксимального канальца осуществляется натрий-фосфатными котранспортёрами (sodium-phosphate transporter 2a,

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.