Тубулопатии у детей

Сокращения
МКБ-10
N25.0Почечная остеодистрофияN25.1Нефрогенный несахарный диабетN25.8Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцевN25.9Нарушение функции почечных канальцев уточненное

1. 2016 Клинические рекомендации "Тубулопатии у детей" (Союз педиатров России).

Эпидемиология

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит является наиболее частой наследуемой формой рахита с частотой встречаемости 1:20000 - 1:50000 живых новорождённых. Другие наследственные формы гипофосфатемического рахита с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования встречаются гораздо реже.

Изолированный проксимальный РТА, первичный генетически-детерминированный синдром Фанкони (OMIM 134600, OMIM 615605, OMIM 613388) встречаются крайне редко. Данные о распространенности заболеваний отсутствуют.

Показатели распространенности семейной ренальной глюкозурии варьируют от 0,6% до 6,3%, в зависимости от диагностических критериев, используемых для постановки диагноза.

Синдром Барттера является крайне редким заболеванием. Точная частота встречаемости в России и Соединенных Штатах неизвестна; в Швеции - 1,2 случая на 1 млн человек.

Раcпространенность синдрома Гительмана - около 25 случаев на 1 млн человек; в европеоидной популяции распространенность гетерозигот - около 1%.

Изолированный дистальный РТА встречается крайне редко. Данные о распространенности заболевания отсутствуют.

Псевдогипоальдостеронизм встречается крайне редко, частота встречаемости 1:47000 живых новорожденных.

Эпидемиология нефрогенного несахарного диабета зависит от типа наследования. Х-сцепленный нефрогенный несахарный диабет крайне редкое заболевание, тем не менее, по частоте встречаемости превышает аутосомно-рецессивный тип в соотношении 9:1. Частота мутаций у лиц мужского пола составляет 4 случая на 1000.000 населения.

Синдром Лиддла встречается крайне редко. Данные о распространенности заболевания отсутствуют.