Спинальная мышечная атрофия у детей

Сокращения
МКБ-10
G12Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромыG12.0Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]G12.1Другие наследственные спинальные мышечные атрофииG12.2Болезнь двигательного нейронаG12.8Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромыG12.9Спинальная мышечная атрофия неуточненная

1. 2013 Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению спинальных мышечных атрофий у детей Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Профилактика

Этиология

Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный). Наиболее часто встречающаяся форма – ранняя детская с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Ген SMN ответственен за развитие спинальной мышечной атрофии раннего детского возраста с аутосомно-рецессивным типом наследования. Локализация гена – локус 5q13. При делеции 7 экзона в гене SMN развивается спинальная мышечная атрофия. Также могут быть вовлечены в заболевание близлежащие гены NAIP и р44.

Ген SMN кодирует белок, состоящий из 294 аминокислот и имеющий молекулярную массу около 38 кДа. Функции белка SMN: в ядре клеток является частью

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.