Сколиозы синдромальные

Сокращения
МКБ-10
M40.2Другие и неуточненные кифозыM41.4Нервно-мышечный сколиозM41.5Прочие вторичные сколиозыQ67.5Врожденная деформация позвоночникаQ76.3Врожденный сколиоз, вызванный пороком развития костиQ76.4Другие врожденные аномалии позвоночника, не связанные со сколиозомQ77.8Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столбаQ77.9Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба неуточненная

1. 2017 Клинические рекомендации "Сколиозы синдромальные" (Общероссийская общественная организация Ассоциация травматологов-ортопедов России (АТОР)).

Определение

Синдромальными сколиозами принято называть большую группу заболеваний, которые передаются по наследству. В их основе лежит «поломка» генетического кода и которые могут приводить к формированию сколиоза.

Одной из основных проблем синдромальных сколиозов является наличие целого симптомокомплекса различных отклонений и деформаций, определяющих течение данного заболевания, что может существенно сказаться при выборе тактики лечения.  

Зачастую пациенты получают в поликлинике определенную симптоматическую терапию, не имея точного окончательного диагноза. Поэтому при подозрении на наличие наследственно-генетического синдрома, при выявлении стигм дисэмбриогенеза, необходимо, в первую очередь, поставить точный диагноз у генетика. Затем, исходя из возможных поражений внутренних органов, характерных для данного заболевания, составить рациональный план обследования. И после полного обследования, выбирать тактику лечения наиболее эффективную и с наименьшими рисками осложнений конкретно для данного пациента.

Терминология

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии качества

Уровень достоверности доказательств

Уровень убедительности рекомендаций

1

 Проведена ранняя диагностика поражения спинного мозга и корешков спинного мозга

1b

А

2

Проведена необходимая медикаментозная поддержка/обезболивание

1b

B

3

Выполнена рентгенография и/или МСКТ и/или МРТ и/или ЭМГ на предоперационном этапе (в зависимости от медицинских показаний)

1b

А

4

Выполнена рентгенография и/или МСКТ, и/или МРТ, и/или ЭМГ на послеоперационном этапе (в зависимости от медицинских показаний)

1b

А

5

Выполнено определение в течение 4 часов показаний/ противопоказаний для хирургического лечения при экстренной госпитализации

1b

B

6

Выполнено определение в течение 3 суток показаний/ противопоказаний для хирургического лечения при плановой госпитализации

1b

B

7

Выполнено составление программы медицинской реабилитации при выписке из стационара 

1b

B

Уровни достоверности доказательств

Уровень достоверности доказательств

Характеристика данных о достоверности

Мета анализ рандомизированных контролируемых исследований (РКИ)

1b

Хотя бы одно РКИ

Хотя бы одно хорошо выполненное контролируемое исследование без рандомизации

2b

Хотя бы одно хорошо выполненное квази-экспериментальное исследование

3

Хорошо выполненные не экспериментальные исследования: сравнительные, корреляционные или «случай-контроль»

4

Экспертное консенсусное мнение либо клинический опыт признанного авторитета

Уровни убедительности рекомендаций

Уровни убедительности рекомендаций

Характеристика рекомендации

А

Основана на клинических исследованиях хорошего качества, по своей тематике непосредственно применимых к данной специфической рекомендации, включающих, по меньшей мере, одно РКИ

В

Основана на результатах клинических исследований хорошего дизайна, но без рандомизации

С

Составлена при отсутствии клинических исследований хорошего качества, непосредственно применимых к данной рекомендации