Синдром Альпорта
1. 2014 Клинические рекомендации «Диагностика и лечение синдрома Альпорта у детей» (Ассоциация нефрологов, Творческое объединение детских нефрологов).
Этиология
Синдром Альпорта – этиологически гетерогенное наследственное заболевание моногенной природы. Причина заболевания лежит в мутации одного из генов: COL4A5, COL4A4, COL4A3. При классическом варианте СА мутация происходит в гене COL4A5, расположенном на длинном плече Х-хромосомы (Хq22.2), который кодирует а5-цепь коллагена IV типа. Аутосомно-рецессивная форма синдрома Альпорта обусловлена мутацией генов C0L4A3 и COL4A4, расположенных на хромосоме 2 и кодирующих соответственно а3- и а4-цепи коллагена этого типа. Аутосомно-доминантная форма СА сцеплена с генным локусом COL4A3-COL4A4.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
