Синдром Альпорта

МКБ-10
Q87.8Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

1. 2014 Клинические рекомендации «Диагностика и лечение синдрома Альпорта у детей» (Ассоциация нефрологов, Творческое объединение детских нефрологов).

Определение
Эпидемиология
Этиология
Диагностика
Лечение

Эпидемиология

Частота СА в популяции составляет 1:5000. Он служит причиной 1% всех случаев хронической почечной недостаточности (ХПН) в Европе. В 2,3% случаев почечная трансплантация проводится больным с СА. СА описан у представителей всех рас на всех континентах. Встречается СА очевидно чаще, чем о нем сообщается, в связи с различной пенетрантностью и экспрессивностью гена, мутация которого его обуславливает. Частота различных вариантов СА (аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного) неодинакова в различных популяциях. По эпидемиологическим данным в России частота СА среди детской популяции составляла 17:100000 населения. При длительном наблюдении за членами семьи с

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.