Синдром Альпорта

МКБ-10
Q87.8Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

1. 2014 Клинические рекомендации «Диагностика и лечение синдрома Альпорта у детей» (Ассоциация нефрологов, Творческое объединение детских нефрологов).

Определение
Эпидемиология
Этиология
Диагностика
Лечение

Методы исследования

Генетическая диагностика

Генетическая диагностика важна, так как от характера и типа мутации зависит клинические проявления заболевания, скорость прогрессирования заболевания и возраст формирования терминальной хронической почечной недостаточности (ХПН).

Классификация СА в настоящее время проводится по типу наследования:

  • Х-сцепленный доминантный (классический);
  • аутосомно-рецессивный;
  • аутосомно-доминантный.

Около 80% в популяции составляют пациенты с Х-сцепленным доминантным вариантом СА, около 15% – с аутосомно-рецессивным СА и около 5% – с аутосомно-доминантным СА.

При мутации COL4A5 выделяют более тяжелые варианты: делеции, нонсенс или сплайсинг мутации и более легкий вариант – миссенс мутация.

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.