Синдром Альпорта
1. 2014 Клинические рекомендации «Диагностика и лечение синдрома Альпорта у детей» (Ассоциация нефрологов, Творческое объединение детских нефрологов).
Определение
Неиммунная генетически детерминированная гломерулопатия, обусловленная мутацией генов, кодирующих коллаген 4 типа базальных мембран, проявляющаяся гематурией и/или протеинурией, прогрессирующим снижением почечных функций, нередко сочетающаяся с патологией слуха и зрения
При СА так же редко наблюдается лейомиоматоз и измененные тромбоциты.
Коллаген IV типа состоит из гетеротримеров, составленных из комбинаций 6-ти альфа цепей:
- альфа 3, 4 и 5 цепи в гломерулярных базальных мембранах (ГБМ);
- альфа 1 и 5 цепи в базальной мембране (БМ) капсулы Боумена и дистальной тубулярной БМ.
Гены COL4A1 и COL4A2 расположены на 13 хромосоме, COL4A3
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
