Синдром Альпорта

МКБ-10
Q87.8Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

1. 2014 Клинические рекомендации «Диагностика и лечение синдрома Альпорта у детей» (Ассоциация нефрологов, Творческое объединение детских нефрологов).

Определение

Неиммунная генетически детерминированная гломерулопатия, обусловленная мутацией генов, кодирующих коллаген 4 типа базальных мембран, проявляющаяся гематурией и/или протеинурией, прогрессирующим снижением почечных функций, нередко сочетающаяся с патологией слуха и зрения

При СА так же редко наблюдается лейомиоматоз и измененные тромбоциты.

Коллаген IV типа состоит из гетеротримеров, составленных из комбинаций 6-ти альфа цепей:

  • альфа 3, 4 и 5 цепи в гломерулярных базальных мембранах (ГБМ);
  • альфа 1 и 5 цепи в базальной мембране (БМ) капсулы Боумена и дистальной тубулярной БМ.

Гены COL4A1 и COL4A2 расположены на 13 хромосоме, COL4A3 и COL4A4 – на 2 хромосоме, COL4A5 и COL4A6 – на X хромосоме.