Серповидно-клеточные нарушения

Сокращения
МКБ-10
D57Серповидно-клеточные нарушенияD56.1Бета-талассемия

1. 2021 Клинические рекомендации "Серповидно-клеточные нарушения" (Национальное гематологическое общество; Национальное общество детских гематологов, онкологов).

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Профилактика

Определение

Серповидно-клеточная болезнь (СКБ) – группа состояний, обусловленных наличием специфических мутаций в бета-глобиновом гене, приводящих к изменению физико-химических свойств гемоглобина (полимеризация в деокси-форме, нарушение сродства гемоглобина к кислороду). К СКБ относится серповидно-клеточная анемия (гомозиготность по аномальному гемоглобину S (HbSS; результат замены в 6 позиции бета-глобина валина на глютамин) и другие состояния, развившиеся вследствие сонаследования аномального HbS с другими поломками бета-глобинового гена, приводящими к количественному уменьшению нормального бета-глобина (бета-талассемия), (S-β-талассемия) или другому качественному нарушению бета-глобина.

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.