Семейная гиперхолестеринемия

Сокращения
МКБ-10
E78.0Чистая гиперхолестеринемияE78.2Смешанная гиперлипидемия

1. 2018 Клинические рекомендации "Семейная гиперхолестеринемия" (Национальное общество по изучению атеросклероза).

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Профилактика

Определение

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — моногенное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования, сопровождающееся значительным повышением уровня холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС-ЛНП) в крови, и как следствие, преждевременным развитием и прогрессирующим течением атеросклероза, как правило, в молодом возрасте.

Терминология

Гетерозиготная СГХС - СГХС, при которой дефектный ген ЛНП-рецептора передается от одного из родителей.

Гомозиготная СГХС - СГХС, при которой дефектный ген ЛНП-рецептора передается от обоих родителей.

ССЗ атеросклеротического генеза (от англ. ASCVD (Arteriosclerotic cardiovascular diseases); синонимы: атеросклеротические ССЗ; ССЗ, обусловленные атеросклерозом) – сердечно-сосудистые заболевания атеросклеротического генеза, к которым относятся ИБС, атеротромботический ишемический инсульт, ТИА, периферический атеросклероз с атеросклеротическими бляшками, стенозирующими просвет сосуда ≥ 50%.

Ранее развитие ССЗ - развитие ССЗ атеросклеротического генеза у мужчин в возрасте

Подростковый возраст - период роста и развития человека, который следует после детства и длится до достижения зрелого возраста, то есть с 10 до 19 лет.

Пробанд – первое лицо в семье, у которого выставлен диагноз наследственного заболевания, в данном случае СГХС.

Каскадный скрининг – поэтапная идентификация пациентов с СГХС среди членов семьи пробанда. По мере выявления новых пациентов с СГХС, их родственники также обследуются.

Критерии оценки качества медицинской помощи

 

Критерии качества первичного обследования для постановки диагноза СГХС

Уровень убедительности рекомендаций

Уровень достоверности доказательств

1

Выполнен сбор и оценка индивидуального и семейного анамнеза по наличию ССЗ атеросклеротического генеза и повышенного уровня ОХС, ТГ, ХС-ЛНП, ХС-ЛВП

I

C

2

Проведено физикальное обследование на предмет выявления кожных и сухожильных ксантом, ксантелазм и липоидной дуги роговицы

I

C

3

Выполнен анализ показателей липидного спектра крови (ОХС, ТГ, ХС-ЛНП, ХС-ЛВП)

I

C

4

Выполнено обследование на наличие ССЗ атеросклеротического генеза: дуплексное сканирование экстракраниального отдела брахиоцефальных артерий и артерий нижних конечностей (при отсутствии проведения в последние 12 месяцев), проведена оценка предтестовой вероятности ИБС и при необходимости проведены нагрузочные и/или визуализирующие тесты для диагностики ИБС

I

C

5

Проведен каскадный скрининг на наличие СГХС у всех родственников 1 и 2 степени родства с обязательным определением ХС-ЛНП

I

C

6

Пациентам 18 лет и старше назначена терапия статинами в высокоинтенсивном режиме (аторвастатин 40 мг/сут и более или розувастатин 20 мг/сут и более

I

C

7

Выполнен анализ крови для оценки эффективности и безопасности проводимой гиполипидемической терапии в период 8±4 нед.: АЛТ и показателей липидного спектра крови (ОХС, ТГ, ХС-ЛНП, ХС-ЛВП)

I

C

8

Пациентам 18 лет и старше при недостижении целевого уровня ХС-ЛНП (менее 2,5 ммоль/л у лиц с СГХС без ИБС или ее эквивалентов или менее 1,5 ммоль/л у лиц с СГХС и наличием ИБС  или ее эквивалентов) на фоне максимально переносимых доз статинов дополнительно назначена терапия эзетимибом в дозе 10 мг/сут или эволокумабом в дозе 140 мг 1 раз в 2 недели или алирокумабом 75-150 мг 1 раз в 2 недели

I

А

9

Пациентам 18 лет и старше при недостижении целевого уровня ХС-ЛНП (менее 2,5 ммоль/л у лиц с СГХС без ИБС или ее эквивалентов или менее 1,5 ммоль/л у лиц с СГХС и наличием ИБС или ее эквивалентов) на фоне двухкомпонентной гиполипидемической терапии проведена трехкомпонентная гиполипидемическая терапия (статин+эзетемиб+эволокумаб/алирокумаб) или проведены процедуры ЛП-афереза (при наличии показаний)

I

С

10

При непереносимости статина у пациентов 18 лет и старше снижена его доза или проведена замена на другой статин, при полной непереносимости 2-х и более статинов проведена терапия эзетемибом в дозе 10 мг/сут и/или ингибиторами PCSK9 эволокумабом в дозе 140 мг 1 раз в 2 недели или алирокумабом 75-150 мг 1 раз в 2 недели

IIa

C

11

Не реже 1 раза в год проведена 1 первичная и 1 повторная консультация кардиолога с проведением биохимического анализ крови на определение АЛТ и показателей липидного спектра (ОХ, ТГ, ХС-ЛНП, ХС-ЛВП)

I

C

12

Проведено обследование на выявление наличие ССЗ атеросклеротического генеза: выполнено дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий 1 раз в 2 года при стенозе менее 50%, по данным предыдущего исследования, 1 раз в год - при стенозе 50% и более, 1 раз в 6 месяцев - при наличии нестабильных атеросклеротических бляшек; а также выполнено ЭхоКГ 1 раз в 5 лет при отсутствии аортального стеноза или начальном аортальном стенозе, по данным предыдущего исследования, 1 раз в год - при умеренном стенозе, 1 раз в 6 мес. - при тяжелом аортальном стенозе, а также не реже чем 1 раз в год проведена оценка предтестовой вероятности ИБС и при необходимости проведены нагрузочные и/или визуализирующие тесты для диагностики ИБС

I

C

13

Пациентам 18 лет и старше при недостижении целевого уровня ХС-ЛНП (менее 2,5 ммоль/л у лиц с СГХС без ИБС или ее эквивалентов или менее 1,5 ммоль/л у лиц с СГХС и наличием ИБС или ее эквивалентов) на фоне максимально переносимых доз статинов дополнительно назначена терапия эзетимибом в дозе 10 мг/сут или эволокумабом в дозе 140 мг 1 раз в 2 недели или алирокумабом 75-150 мг 1 раз в 2 недели

I

А

14

Пациентам 18 лет и старше при недостижении целевого уровня ХС-ЛНП (менее 2,5 ммоль/л у лиц с СГХС без ИБС или ее эквивалентов или менее 1,5 ммоль/л у лиц с СГХС и наличием ИБС или ее эквивалентов) на фоне двухкомпонентной гиполипидемической терапии проведена трехкомпонентная гиполипидемическая терапия (статин+эзетемиб+эволокумаб/алирокумаб) или проведены процедуры ЛП-афереза (при наличии показаний)

I

С

Уровни убедительности рекомендаций

Уровень убедительности рекомендаций

Определение

Формулировка

I

Доказано или общепризнанно, что метод исследования/лечения полезен, эффективен, имеет преимущества

Рекомендуется/показано

II

Противоречивые данные и/или расхождение мнений о пользе и эффективности метода исследования/лечения

 

IIa

Большинство данных/мнений в пользу метода

Применение целесообразно

IIb

Данные/мнения о пользе метода не столь убедительны

Применение возможно

III

Доказано или общепризнанно, что метод исследования/лечения не полезен, не эффективен, может приносить вред

Не рекомендуется

Уровни достоверности доказательств

Уровень достоверности доказательств А

Данные нескольких рандомизированных клинических испытаний или мета-анализов

Уровень достоверности доказательств В

Данные одного рандомизированного или нескольких нерандомизированных клинических испытаний

Уровень достоверности доказательств С

Согласованное мнение экспертов и/или результаты небольших исследований, ретроспективный исследований, регистров

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.