Редкие коагулопатии: наследственный дефицит факторов свертывания крови II, VII, X

Сокращения
МКБ-10
D68.2Наследственный дефицит других факторов свертывания

1. 2023 Клинические рекомендации "Редкие коагулопатии: наследственный дефицит факторов свертывания крови II, VII, X" (Национальное общество детских гематологов, онкологов; Национальное гематологическое общество).

Клиническая рекомендация применяется с 1 января 2024 года

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Профилактика

Этиология

К редким нарушениям свертывания крови (РНСК) относят моногенные коагулопатии, вызванные дефицитом плазменных белков, участвующих в гемостазе, не относящиеся к болезни Виллебранда и гемофилии А или В. РНСК включают наследственные дефициты или аномалии фибриногена, протромбина (фактора II), факторов свертывания крови V, VII, X, XI, XII, XIII. Все эти нарушения в подавляющем большинстве случаев приводят к нарушениям формирования фибрина.

Причинами развития РНСК являются, как правило, рецессивное наследование уникального нарушения или редких нуклеотидных изменений в генах, кодирующих коагуляционные факторы, или в белках, необходимых для посттрансляционных модификаций данных факторов. РНСК наиболее

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.