Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
КЩС – кислотно-щелочное состояние
ММА – метилмалоновая ацидемия
МРТ – магнитно-резонансная томография
МС/МС - метод тандемной масс-спектрометрии
ПА – пропионовая ацидемия
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЩФ – щелочная фосфатаза
ЭКГ – электрокардиография
ЭхоКГ – эхокардиография
ЭЭГ – электроэнцефалография
1. 2016 Клинические рекомендации "Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей" (Союз педиатров России).
Этиология
Тип наследования патологии - аутосомно-рецессивный. Выделяют два генетически гетерогенных, но клинически сходных варианта пропионовой ацидемии (тип I и тип II), обусловленных дефицитом ά- или β-субъединиц пропионил-КоА карбоксилазы, которая участвует в метаболизме изолейцина, валина, треонина, метионина, жирных кислот с нечетным числом углеродных атомов и холестерина. Ген PCCA, кодирующий активность ά-субъединицы, локализован на длинном плече хромосомы 13 - 13q32, ген PCCB, кодирующий β-субъединицу - на длинном плече хромосомы 3 - 3q21-q22.
Тип наследования при всех генетических вариантах – аутосомно-рецессивный.
Патогенез заболевания сходен с патогенезом метилмалоновой ацидемии и
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
