Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
КЩС – кислотно-щелочное состояние
ММА – метилмалоновая ацидемия
МРТ – магнитно-резонансная томография
МС/МС - метод тандемной масс-спектрометрии
ПА – пропионовая ацидемия
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЩФ – щелочная фосфатаза
ЭКГ – электрокардиография
ЭхоКГ – эхокардиография
ЭЭГ – электроэнцефалография
1. 2016 Клинические рекомендации "Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей" (Союз педиатров России).
Классификация
Выделяют два генетически гетерогенных (клинически сходных) варианта пропионовой ацидемии - тип I (мутации гена PCCA) и тип II (мутации гена PCCB – встречаются чаще). Кроме того, заболевание имеет две клинические формы в зависимости от сроков манифестации и тяжести проявлений, что, по-видимому, связано со степенью метаболического дефекта – неонатальная и младенческая (или поздняя) формы.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
