Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
КЩС – кислотно-щелочное состояние
ММА – метилмалоновая ацидемия
МРТ – магнитно-резонансная томография
МС/МС - метод тандемной масс-спектрометрии
ПА – пропионовая ацидемия
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЩФ – щелочная фосфатаза
ЭКГ – электрокардиография
ЭхоКГ – эхокардиография
ЭЭГ – электроэнцефалография
1. 2016 Клинические рекомендации "Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей" (Союз педиатров России).
Определение
Пропионовая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом пропионил-КоА карбоксилазы, что ведет к блокированию обмена пропионатов на уровне перехода пропионил-КоА в метилмалонил-КоА и нарушению метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.
Терминология
Критерии качества оценки медицинской помощи
| № |
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
