АЛТ – аланинаминотрансфераза
АПФ – ангиотензин-превращающий фермент
АСТ – аспартатаминотрансфераза
ГГТ – гамма-глютамилтрансфераза
ЖЕЛ – жизненная емкость легких
ИГХ – иммуногистохимическое исследование
КТ – компьютерная томография
КФК – креатинфосфокиназа
ЛДГ – лактатдегидрогеназа
ЛФК – лечебная физическая культура
МДБ – мышечная дистрофия Беккера
МДД – мышечная дистрофия Дюшенна
МНО – международное нормализованное отношение
МПКТ – минеральная плотность костной ткани
МРТ – магнитно-резонансная томография
ПКМД – поясно-конечностных мышечных дистрофий
ПЦР – полимеразная цепная реакция
СДВГ – синдром дефицита внимания и гиперактивности
ФВ – фракция выброса левого желудочка
ФВД – функция внешнего дыхания
ФЖЕЛ – форсированная жизненная емкость легких
ЧДД – частота дыхательных движений
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЭКГ – электрокардиография
ЭНМГ – электронейромиография
Эхо-КГ – эхокардиография
MLPA – multiplex ligation-dependent probe amplification (мультиплексная лиганд-зависимая амплификация)
NGS – next generation sequencing (секвенирование нового поколения)
1. 2023 Клинические рекомендации "Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера" (Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России; Российская Ассоциация педиатрических центров; РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям»; Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи; Национальная ассоциация детских реабилитологов).
Клиническая рекомендация применяется с 1 января 2024 года
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) (OMIM # 310200) — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Обычно поражает мальчиков в детском возрасте. Оно характеризуется слабостью проксимальных и гипертрофией икроножных мышц. В среднем к 11 годам пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться и становятся неамбулаторными больными. Смерть обычно наступает к 20 годам вследствие кардиореспираторных осложнений.
Клинически выделяют 2 формы: прогрессирующая миодистрофия Дюшенна (МДД) и прогрессирующая миодистрофия Беккера (МДБ). Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (миодистрофия Дюшенна) — наиболее тяжелая форма
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.