Первичный иммунодефицит: тяжелая комбинированная иммунная недостаточность

АДА — аденозиндезаминаза

АДФ — аденозиндифосфат

АЛТ — аланинаминотрансфераза

AР — аутосомно-рецессивный тип наследования

АСТ — аспартатаминотрансфераза

АТГ — антитимоцитарный глобулин

АХЗ — анемии хронических заболеваний

БЦЖ — бацилла Кальметта–Герена

ВВИГ — внутривенные иммуноглобулины

ГГТ — гамма-глютамилтрансфераза

ГКС — глюкокортикостероиды

Г-КСФ — гранулоцитарный колониестимулирующий фактор

ГМ- КСФ — гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор

ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота

ЖКТ — желудочно-кишечный тракт

ИГ — иммуноглобулин

КИН — комбинированная иммунная недостаточность

КМ — костный мозг

КТ — компьютерная томография

ЛПУ — лечебно-профилактическое учреждение

ЛДГ — лактатдегидрогеназа

МРТ — магнитно-резонансная томография

НК — лимфоциты натуральные киллеры

ПЦР — полимеразная цепная реакция

РКИ — рандомизированные контролируемые исследования

РНК — рибонуклеиновая кислота

РТПХ — реакция «трансплантат против хозяина»

СДД — синдром ДиДжорджи (Ди Георга)

ТГСК — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

ТКИН — тяжелая комбинированная иммунная недостаточность

УЗИ — ультразвуковое исследование

ЦНС — центральная нервная система

ЩФ — щелочная фосфатаза

ЭКГ — электрокардиография

ADA — аденозиндезаминаза

АК2 — аденилат-киназа

CD — cluster of differentiation – кластер дифференцировки

CD3delta — delta цепь рецептора Т-лимфоцитов (CD3)

CD3epsilon — epsilon цепь рецептора Т-лимфоцитов (CD3)

CD3zeta — zeta цепь рецептора Т-лимфоцитов (CD3)

CD45 — CD45 protein tyrosine phosphatase – тирозинфосфатаза протеина CD45

DNA-PKcs — DNA-dependent protein kinase, catalytic subunit - ДНК-зависимая протеинкиназа, каталитическая субъединица

DCLRE1 — DNA cross-link repair 1 protein – ДНК-сшивающий протеин 1

eADA — эритроцитарная аденозиндезаминаза

EBV — Epstein-Barre virus - вирус Эпштейн-Барр

GPPs — good practice points

HLA — human leukocyte antigens – антигены гистосовместимости человек

IL — интерлейкин

IUIS — International Union of Immunological Societies - Международный союз иммунологических обществ

IL7RA — альфа цепь рецептора интерлейкина 7

IL2RG — гамма цепь рецептора интерлейкина 2

FISH — fluorescence in situ hybridization - метод флюоресцентной гибридизации “in-citu”

JAK3 — Janus киназа-3

KREС — kappa-deleting recombination excision circles - кольцевые фрагменты ДНК, образующиеся в процессе формирования B клеточного рецептора

LIG4 — DNA ligase 4 – ДНК-лигаза 4

LSK — Lymphocyte kinase – тирозинкиназа белков-мишеней Т-лимфоцитов

NGS — next generation sequencing - секвенирования нового поколения

PNP — purine-nucleoside phosphorylase – пуриннуклеозидфосфорилаза

PTPRC — protein tyrosine phosphatase receptor type C - тирозиновая протеинфосфатаза C рецепторного типа

RAG1/RAG2 — recombination-activating gene – ген-активатор рекомбинации 1/2

STAT5b — Signal transducer and activator of transcription 5B - сигнальный преобразователь и активатор транскрипции 5B

TREC — T-cell receptor excision circles - кольцевые фрагменты ДНК, образующиеся в процессе формирования Т клеточного рецептора

XС — X-сцепленный тип наследования

XLF/NHEJ1 — non-homologous end-joining factor 1 - протеин негомологичного соединения ДНК

XRCC4 — X-ray repair cross-complementing protein 4 - рентгенконтрастный белок 4 репарации ДНК

ZAP — zeta associated protein - зета-ассоциированный белок