Острые порфирии
АЛК – дельта-аминолевулиновая кислота
АДГ – антидиуретический гормон
АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время
ГАМК – гамма-аминомасляная кислота
ЖКТ – желудочно-кишечный тракт
КТ – компьютерная томография
МРТ – магнитно-резонансная томография
ОП – острые порфирии
ОПП – острая перемежающаяся порфирия
ПБГ – порфобилиноген
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЭКГ – электрокардиограмма
ЭЭГ – электроэнцефалограмма
ЭМГ – электромиография
НПВП – нестероидные противовоспалительные препараты
ВАШ – визуальная аналоговая шкала
СРБ – С реактивный белок
К – калий
NA – натрий
CL – хлор
КФК – креатинфосфокиназа
ОЖСС – общая железосвязывающая способность сыворотки
СОЭ – скорость оседания эритроцитов
ЧСС – частота сердечных сокращений
ИВЛ – искусственная вентиляция легких
1. 2021 Клинические рекомендации "Острые порфирии" (Национальное гематологическое общество; РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям»; Национальное общество детских гематологов, онкологов).
Определение
Порфирии – группа редких наследственных метаболических заболеваний, в основе которых лежит генетический дефект функциональной активности ферментов, участвующих в биосинтезе гема (рис. 1).
Острые порфирии – группа порфирий, при которых латентный генетический дефект при воздействии провоцирующих (порфириногенных) факторов проявляется избыточным накоплением в печени предшественников порфиринов, аминолевулиновой кислоты (АЛК) и порфобилиногена (ПБГ), обладающих выраженными нейротоксическими эффектами и опосредующих развитие острого приступа заболевания (атака) с широким спектром нейровисцеральных симптомов.
Рисунок 1. Биосинтез гема и различные формы порфирий в соответствии с биохимическим дефектом
Терминология
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
