Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность)
Сокращения
С3 – пропионилкарнитин
С5:1 – 3-метилкротонилкарнитин
С5ОН – 3-гидроксиизовалерилкарнитин
ГХ/МС – газовая хроматография с масс-спектрометрией
КоА – коэнзим А
МКК – 3-метилкротонил-КоА карбоксилаза
НМКК – недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы
ТМС – тандемная масс-спектрометрия
МКБ-10
E71.1Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью1. 2024 Клинические рекомендации "Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность)" (Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России).
Клиническая рекомендация применяется с 1 января 2025 года
Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика
Классификация
Различают НМКК 1 типа, вызванную мутациями в гене MCCC1, и НМКК 2 типа, вызванную мутациями в гене MCCC2. Различий в фенотипе между НМКК 1 типа и 2 типа не установлено.
Медицинская база знаний
«Политика конфиденциальности»
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
