Наследственный сфероцитоз у детей

Сокращения
МКБ-10
D58.0Наследственный сфероцитоз

1. 2016 Клинические рекомендации "Наследственный сфероцитоз у детей" (Национальное общество детских гематологов и онкологов, Национальное гематологическое общество, Российская ассоциация медицинской лабораторной диагностики).

Определение

Наследственный сфероцитоз – наследственная гемолитическая анемия вследствие генетически обусловленного дефекта мембраны эритроцитов, приводящего к характерному изменению формы эритроцитов (сфероциты), которая гетерогенна по степени тяжести клинических проявлений, дефектам мембранных белков и типу наследования.

Терминология

Критерии качества медицинской помощи на этапе диагностики

Критерий качества

Значение

Проводен  на этапе первичной диагностики общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов

Да

Проведена ли на этапе первичной диагностики ОРЭ до и после инкубации

Да

Проведена на этапе первичной диагностики эритроцитометрия (средний диаметр эритроцитов, индекс сфероцитоза, индекс овалоцитоза)

Да

Проводился на этапе первичной диагностики тест на сфероцитоз с эозин-5-малеимидом

Да

Проведена на этапе первичной диагностики УЗИ органов брюшной полости

Да

Проводено обследования, направленные на контроль эффективности и безопасности лечения (УЗИ органов брюшной полости и почек, ЭХО-КГ, антропометрия, исследование ферритина сыворотки, исследование содержания железа в печени и миокарде методом МРТ Т2*) пациентам с тяжелой формой НС не реже 1 раза в год

Да

Проведено фенотипирование эритроцитарных антигенов по системе AB0, Rh, Kell перед трансфузией эритроцитной массыне реже 1 раза в сутки (при проведении трансфузионной терапии этиротроцитарной массой)

Да
Индивидуальный подбор эритроцитной массы для трансфузии проводился не реже чем 1 раз в сутки Да
Проведена хелаторная терапия в случае повышения ферритина сыворотки более 1000 мкг/л при регулярных трансфузиях эритроцитной массы (1 месяц с момента выявления) Да
Проведена саплементация фолиевой кислотой Да
Проведена вакцинопрофилактика перед хирургическим лечением Да
В случае выявления желчнокаменной болезни проведена ли спленэктомия с холецистэктомией Да

Уровни достоверности доказательств

Уровень достоверности

Источник доказательств

I (1)

Проспективные рандомизированные контролируемые исследования

Достаточное количество исследований с достаточной мощностью, с участием большого количества пациентов и получением большого количества данных

Крупные мета-анализы

Как минимум одно хорошо организованное рандомизированное контролируемое исследование

Репрезентативная выборка пациентов

II (2)

Проспективные с рандомизацией или без исследования с ограниченным количеством данных

Несколько исследований с небольшим количеством пациентов

Хорошо организованное проспективное исследование когорты

Мета-анализы ограничены, но проведены на хорошем уровне

Результаты не презентативны в отношении целевой популяции

Хорошо организованные исследования «случай-контроль»

III (3)

Нерандомизированные контролируемые исследования

Исследования с недостаточным контролем

Рандомизированные клинические исследования с как минимум 1 значительной или как минимум 3 незначительными методологическими ошибками

Ретроспективные или наблюдательные исследования

Серия клинических наблюдений

Противоречивые данные, не позволяющие сформировать окончательную рекомендацию

IV (4)

Мнение эксперта/данные из отчета экспертной комиссии, экспериментально подтвержденные и теоретически обоснованные

Уровни убедительности рекомендаций

Уровень убедительности

Описание

Расшифровка

A

Рекомендация основана на высоком уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация I уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)

Метод/терапия первой линии; либо в сочетании со стандартной методикой/терапией

B

Рекомендация основана на среднем уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация II уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)

Метод/терапия второй линии; либо при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии. Рекомендуется мониторирование побочных явлений

C

Рекомендация основана на слабом уровне доказательности (но как минимум 1 убедительная публикация III уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском) или нет убедительных данных ни о пользе, ни о риске)

Нет возражений против данного метода/терапии или нет возражений против продолжения данного метода/терапии

Рекомендовано при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии, при условии отсутствия побочных эффектов

D

Отсутствие убедительных публикаций I, II или III уровня доказательности, показывающих значительное превосходство пользы над риском, либо убедительные публикации I, II или III уровня доказательности, показывающие значительное превосходство риска над пользой

Не рекомендовано