Наследственные геморрагические телеангиэктазии

Наследственные геморрагические телеангиэктазии (НГТ) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризуется клинически значимыми сосудистыми мальформациями (СМФ) кожи, слизистых оболочек носа и желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), головного мозга, легких и печени.

Самый частый симптом - носовое кровотечение. У 97% пациентов с установленным диагнозом НГТ мутация выявляется в одном из генов: эндоглин (ENG, НГТ тип 1), активин-рецептор-подобная киназа-1 (ACVRL1, НГТ тип 2) и генах SMAD4, ювенильный полипоз в сочетании с НГТ.

С полным текстом. Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia можно ознакомиться в журнале