Наследственная тирозинемия 1 типа

Сокращения
МКБ-10
E70.2Нарушения обмена тирозина

1. 2024 Клинические рекомендации "Наследственная тирозинемия 1 типа" (Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков).

Клиническая рекомендация применяется с 1 января 2025 года

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика

Определение

Наследственная тирозинемия 1 типа (НТ1) или гепаторенальная тирозинемия редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутациями в гене FAH, кодирующего фермент фумарилацетогидролазу. Синонимы: дефицит фумарилацетоацетазы, дефицит фумарилацетоацетатгидролазы.

Терминология

Синдром Фанкони генерализованная дисфункция проксимальных канальцев почек, проявляющаяся глюкозурией, аминоацидурией, фосфатурией, почечным канальцевым ацидозом.

Гипертрофическая кардиомиопатия – характеризуется утолщением стенок желудочков (преимущественно левого), нарушением его диастолической функции и нередко сопровождается развитием обструкции выходного отдела.

Тирозинемические кризы состояния,

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.