Мукополисахаридоз VI типа у детей

Сокращения
МКБ-10
E76.2Другие мукополисахаридозы

1. 2016 Клинические рекомендации "Мукополисахаридоз VI типа у детей" (Союз педиатров России).

Определение

Мукополисахаридозы (МПС) - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), приводящее к поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул.

Мукополисахаридоз VI типа (Синдром Марото Лами) Наследственная лизосомальная болезнь накопления, при которой недостаточность фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В) приводит к нарушению ступенчатой деградации глюкозаминогликана (ГАГ) дерматансульфата.

Синдром Марото-Лами является клинически неоднородным заболеванием с точки зрения распространенности и скорости прогрессирования поражения различных органов и систем . Болезнь характеризуется отставанием в росте, изменениями со стороны органов зрения, огрубением черт лица, снижением слуха, тугоподвижностью в суставах, гепатоспленомегалией, постепенным развитием сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности. Все вышеперечисленные признаки приводят к инвалидизации, а при тяжелом течении болезни - к летальному исходу.

Терминология

Критерии качества оказания медицинской помощи

Критерии качества

Уровень достоверности доказательств и убедительности рекомендаций – низкий (консенсус экспертов -D)

1.

Выполнено определение активности N-ацетилгалактозамин-4-cульфатазы (арилсульфатазы В) в культуре фибробластов и в изолированных лейкоцитах или в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене ARSB, кодирующем арилсульфатазу В) (при постановке диагноза)

D

2.

Выполнено назначение ферментной заместительной терапии с применением Галсульфазы детям с установленным диагнозом Мукополисахаридоза VI типа в дозе 1 мг/кг в виде в/в инфузии еженедельно

D

3.

Выполнено определение гликозаминогликана мочи (если не проводилось в предшествующие 6 месяцев)

D

4.

Выполнена эхокардиография (если не проводилось предшествующие 6 месяцев)

D

5.

Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным ультразвукового исследования (если не проводилось последние 6 месяцев)

D

6.

Выполнено ультразвуковое исследование почек (если не проводилось в последние 12 месяцев)

D

7.

Выполнено электроэнцефалограмма (если не проводилось в последние 6 месяцев)

D

8.

Выполнена электрокардиография (если не проводилось в последние 6 месяцев)

D

9.

Выполнена ренгтенография органов грудной клетки (если не проводилась последние 12 месяцев)

D

10.

Выполнена магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника (если не проводилось в последние 24 месяцев)

D

11.

Выполнена компьютерная томография или магнитнорезонансная томография головного мозга (если не проводилось в последние 24 месяцев)

D

12.

Выполнено определение скорости нервной проводимости (если не проводилось последние 12 месяцев)

D

13.

Выполнено определение функции внешнего дыхания (если не проводилось последние 12 месяцев)

D

14.

Выполнена полисомнография (если не проводилась последние 12 месяцев)

D

15.

Выполнена рентгенография скелета (если не проводилась последние 12 месяцев)

D

16.

Выполнена аудиометрия (если не проводилась последние 12 месяцев)

D

17.

Выполнена консультация врачом-кардиологом (при наличии патологии сердечно-сосудистой системы)

D

18.

Выполнена консультация врачом-отоларингологом (при наличии патологии со стороны ЛОР-органов /верхних дыхательных путей)

D

19.

Выполнена консультация врачом-неврологом (при наличии патологии со стороны центральной нервной системы)

D

20.

Выполнена консультация врачом-ортопедом (при наличии патологии со стороны опорно-двигательного аппарата)

D

21.

Выполнена консультация врачом-хирургом (при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства)

D

22.

Выполнена консультация врачом-офтальмологом (при наличии патологии зрения)

D

23.

Выполнена консультация врачом-пульмонологом (при наличии патологии со стороны дыхательной системы)

D

24.

Выполнен 6-тиминутный тест с ходьбой (если не проводился последние 6 мес)

D

25.

Выполнен биохимический анализ крови (аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, лактатдегидрогеназа, креатинфосфокиназа, лактатдегидрогениза, кальций, фосфор, щелочная фосфатаза) (если не проводился в предшествующие 6 месяцев)

D