Мукополисахаридоз IV типа у детей

Сокращения
МКБ-10
E76.2Другие мукополисахаридозы

1. 2016 Клинические рекомендации "Мукополисахаридоз IV типа у детей" (Союз педиатров России).

Этиология

МПС IVА тяжёлая форма, ген GALNS локализован в хромосомной области 16q24.3. МПС IVВ - лёгкая форма, ген GBS локализован в хромосомной области 3q21.33. Важно отметить, что мутация гена, кодирующего b-галактозидазу, вызывает также ганглиозидоз типа I.

Тип наследования: Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.