Мукополисахаридоз IV типа у детей

Сокращения
МКБ-10
E76.2Другие мукополисахаридозы

1. 2016 Клинические рекомендации "Мукополисахаридоз IV типа у детей" (Союз педиатров России).

Определение

Мукополисахаридозы (МПС) - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), приводящее к поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул.

Мукополисахаридоз IV типа (Синдром Моркио) - (синонимы: болезнь Моркио, спондило-эпифизарная дисплазия, хондроостеодистрофия, деформирующая остеохондродистрофия, Моркио-Брайлсфорда синдром, Моркио-Ульриха синдром, К-мукополисахаридоз, эксцентрохондроплазия, Дугве-Мелхиора-Клаузена синдром) - наследственная болезнь накопления, обусловленная дефицитом лизосомальных гидролаз: галактозамин-6-сульфат-сульфатазы (МПС IVА) или β-галактозидазы (МПС IVВ), обусловлена отложением в соединительной ткани кератансульфата и характеризуется значительной деформацией скелета и отставанием в росте. Все вышеперечисленные признаки приводят к инвалидизации, а при тяжелом течении болезни - к летальному исходу.

Терминология

Критерии качества оказания медицинской помощи

Критерий

Уровень достоверности доказательств и убедительности рекомендаций – низкий (консенсус экспертов -D)

1

Выполнено определение активности галактозамин-6-сульфат-сульфатазы (в случае МПС IVA) и β-галактозидазы (в случае МПС IVB) в культуре фибробластов и изолированных лейкоцитов или в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге и/или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в генах GALNS (для МПС IVA) и GBS (для МПС IVB) (при постановке диагноза)

D

2

Выполнено определение гликозаминогликанов мочи, если не исследовались в предшествующие 6 месяца

D

3

Выполнено эхокардиография, если не проводилось в предшествующие 12 месяцев

D

4

Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным ультразвукового исследования, если не проводилось в последние 6 месяцев

D

5

Выполнено ультразвуковое исследование почек, если не проводилось в последние 18 месяцев

D

6

Выполнена электроэнцефалография, если не проводилась в последние 18 месяцев

D

7

Выполнена электрокардиография, если не проводилась в последние 6 месяцев

D

8

Выполнена ренгтенография органов грудной клетки, если не проводилась в последние 12 месяцев

D

9

Выполнена магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника, если не проводилась в последние 24 месяцев

D

10

Выполнена компьютерная томография или магнитно-резонансная томография головного мозга, если не проводилась в последние 24 месяцев

D

11

Выполнено определение скорости нервной проводимости, если не проводилось в последние 12 месяцев

D

12

Выполнена полисомнография, если не проводилась в последние 24 месяцев

D

13

Выполнена рентгенография скелета, если не проводилась в последние 12 месяцев

D

14

Выполнена магнитно-резонансная томография или компьютерная томография скелета, если не проводилась в последние 18 месяцев

D

15

Выполнена аудиометрия, если не проводилась в последние 18 месяцев

D

16

Выполнена консультация врачом-кардиологом при наличии патологии сердечно-сосудистой системы

D

17

Выполнена консультация врачом-оториноларингологом при наличии патологии со стороны ЛОР-органов /верхних дыхательных путей

D

18

Выполнена консультация врачом-неврологом при наличии патологии со стороны ЦНС

D

19

Выполнена консультация врачом-ортопедом при наличии патологии со стороны опорно-двигательного аппарата

D

20

Выполнена консультация врачом-хирургом при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства

D

21

Выполнена консультация врачом-офтальмологом при наличии патологии зрения

D

22

Выполнен 5-тиминутный тест с ходьбой, если не проводился последние 6 мес

D

23

Выполнен биохимический анализ крови (аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, креатинфосфокиназа, лактатдегидрогеназа, кальций, щелочнаяфосфотаза, фосфор), если не проводился в предшествующие 6 месяцев