Мукополисахаридоз III типа у детей

Сокращения
МКБ-10
E76.2Другие мукополисахаридозы

1. 2016 Клинические рекомендации "Мукополисахаридоз III типа у детей" (Союз педиатров России).

Профилактика

Профилактика

Профилактика мукополисахаридозов - пренатальная диагностика, основанная на непосредственном определении дефицита фермента в амниотических клетках.

Пренатальная диагностика рекомендована для любой последующей беременности в семьях, отягощенных хотя бы одним случаем МПС.

Мониторинг состояния пациентов с МПС

Заболевание имеет мультисистемную природу и необратимые, прогрессирующие клинические проявления, что обусловливает необходимость наблюдения не только узкими специалистами (оториноларингологами, хирургами-ортопедами, офтальмологами, кардиологами, пульмонологами, невропатологами, стоматологами), но и физиотерапевтами, логопедами, психологами и работниками паллиативных служб.

Пациенты с данной нозологией должны постоянно находиться под наблюдением; 1 раз в 6-12 мес. (в соответствии с тяжестью состояния) показано комплексное обследование в многопрофильных стационарах. Длительность нахождения в стационаре / дневном стационаре 21-28 дней.

Наблюдение больных по месту жительства (в амбулаторно-поликлинических условиях) должно осуществляться постоянно. Лабораторные и инструментальные обследования и рекомендуемая частота их проведения представлена ниже.

Тактика ведения детей с МПС III типа

Исследования

Первоначальная оценка

Каждые 6 мес

Каждые 12 мес

Один раз в 2 года

Подтверждение диагноза

Х

Анамнез болезни

Х

Клинический осмотр

Х

Х

Рост, вес, окружность головы

Х

Выносливость1

Х

Х

Оценка ЦНС

Компьютерная томография или МРТ головного мозга

Х

Х

Когнитивное тестирование (DQ/IQ)2

Х

Х

Скорость нервной проводимости/ ЭМГ

Х

Х

Оценка слуха

Аудиометрия

Х

Х

Оценка зрения

Острота зрения

Х

Х

Осмотр глазного дна

Х

Х

Исследование роговицы

Х

Х

Дыхательная система

ФВД

Х

Х

Исследование сна/полисомнография

Х

Х

Обследование сердечно-сосудистой системы

Электрокардиограмма

Х

Х

Эхокардиография

Х

Х

Опорно-двигательный аппарат

Рентгенографии скелета

Х

Х

Желудочно-кишечный тракт

УЗИ органов брюшной полости; объем селезенки, печени

Х

Х

Лабораторные исследования

Определение ГАГ

Х

Х

1 Для детей старше 3 лет; расстояние, пройденное за 6 минут (предпочтительным является тот же промежуток времени, что и в предыдущих тестах этого пациента); число ступеней, пройденных вверх за 3 минуты. Оцениваются показатели сатурации SpO2, ЧДД, ЧСС до и после нагрузки.

2 DQ или Коэффициент умственного развития (КУР) - способ сравнения интеллектуального развития, свойственного данному возрасту (умственных способностей ребенка по отношению к его сверстникам), с хронологическим возрастом (фактическим возрастом ребенка).

КУР рассчитывается делением интеллектуального возраста на хронологический и умножением на 100 для получения целого числа. Средний коэффициент умственного развития для любого возраста считается равным 100.

Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания родителям или лицам, осуществляющим уход за больным МПС с нарушением глотания, рекомендуется выполнять выполнение ряда рекомендаций:

- частота кормлений должна быть не менее 8-10 р/сутки небольшими порциями,

- положение больного при кормлении сидя или с приподнятым головным концом,

- ежедневный дренажный массаж, проводимый несколько раз в день,

- в случае грубого нарушения глотания регулярная санация верхних дыхательных путей с помощью электроотсоса,

- кормление через зонд (обязательно при бронхите/пневмонии),

- постоянное применение зонда в случае грубого нарушения глотания, частых бронхолегочных инфекций аспирационного генеза.

Наблюдение пациентов с МПС III включает выявление осложнений основного заболевания и сопутствующих состояний.