АЛТ – аланинаминотрансфераза
АСТ – аспартатаминотрансфераза
ГАГ - гликозаминогликаны
КТ – компьютерная томография
ЛДГ – лактатдегидрогеназа
КФК – креатинфосфокиназа
МПС - мукополисахаридоз
МРТ — магнитно-резонансная томография
ТКМ - трансплантации костного мозга
УЗИ — ультразвуковое исследование
ФВД – функция внешнего дыхания
ФЗТ — ферментная заместительная терапия
ЩФ – щелочная фосфатаза
ЭКГ – исследование
ЭМГ – электромиографии
ЭНМГ – электронейромиография
Эхо-КГ – эхокардиография
ЭЭГ – электроэнцефалография
1. 2016 Клинические рекомендации "Мукополисахаридоз III типа у детей" (Союз педиатров России).
Возможен дефицит разных ферментов, но во всех случаях в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов – гепарансульфат.
Выделяют четыре клинически неразличимых подтипа, характеризующихся разными биохимическими дефектами (табл.1).
Таблица 1. Подтипы МПС III
Фенотип | Местоположение | Фенотип | Ген | Ген/Локус | Фермент |
МПС IIIA | 17q25.3 | 252900 | SGSH |
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.