Мукополисахаридоз III типа у детей

Сокращения
МКБ-10
E76.2Другие мукополисахаридозы

1. 2016 Клинические рекомендации "Мукополисахаридоз III типа у детей" (Союз педиатров России).

Этиология

Возможен дефицит разных ферментов, но во всех случаях в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов – гепарансульфат.

Выделяют четыре клинически неразличимых подтипа, характеризующихся разными биохимическими дефектами (табл.1).

Таблица 1. Подтипы МПС III

Фенотип

Местоположение

Фенотип
MIM

Ген

Ген/Локус
MIM

Фермент

МПС IIIA

17q25.3

252900

SGSH

605270

Гепаран-N-сульфатаза

МПС IIIB

17q21.2

252920

NAGLU

609701

α-N-ацетил-D-глюкозаминидаза

МСП IIIC

8p11.21

252930

HGSNAT

610453

Гепаран ацетил-КоА:α-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза

МПС IIID

12q14.3

252940

GNS

607664

N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза

Подтип МПС III Е - продолжает изучаться.

МПС III А. Ген SGSH, кодирующий гепapaн-N-сульфатазу, был идентифицирован в 1995 г. Он локализуется в хромосомной области 17q25.3.

МПС III B. Ген NAGLU, кодирующий α-N-ацетил-D-глюкозаминидазу, был идентифицирован в 1996 г. Он локализуется в хромосомной области 17q21.1.

МПС III C. Ген HGSNAT, кодирующий ацетил-КоА:α-глюкозамин-N-ацетилтрансферазу, был идентифицирован в 2006 г. Он локализуется в хромосомной области 8р11.1.

МПС III D. Ген GNS, кодирующий N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазу был идентифицирован в 1988 г. Он локализуется в хромосомной области 12q14.

Клинические проявления подтипов МПС III сходны.

Подтип МПС III А - наиболее распространенный. Течение заболевания при этой форме наиболее тяжелое, с ранним началом, наиболее быстрым прогрессированием симптомов и короткой продолжительностью жизни.

Тип наследования: Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, является генетически гетерогенным заболеванием. Родители больного ребенка - гетерозиготные носители патологического гена.