Мукополисахаридоз III типа у детей

Сокращения
МКБ-10
E76.2Другие мукополисахаридозы

1. 2016 Клинические рекомендации "Мукополисахаридоз III типа у детей" (Союз педиатров России).

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика

Классификация

В соответствии с дефицитом / отсутствием метаболических лизосомальных ферментам и соответствующим генным дефектам и тяжести клинической симптоматики выделяют несколько типов мукополисахаридозов (табл.2).

Таблица 2. Классификация (номенклатура) МПС

МПС

Тип

Синдром

Ген

Ферментный дефект

Хромосомная локализация

OMIM

I

МПС I H

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.