АЛТ – аланинаминотрансфераза
АСТ – аспартатаминотрансфераза
ГАГ - гликозаминогликаны
КТ – компьютерная томография
ЛДГ – лактатдегидрогеназа
КФК – креатинфосфокиназа
МПС - мукополисахаридоз
МРТ — магнитно-резонансная томография
ТКМ - трансплантации костного мозга
УЗИ — ультразвуковое исследование
ФВД – функция внешнего дыхания
ФЗТ — ферментная заместительная терапия
ЩФ – щелочная фосфатаза
ЭКГ – исследование
ЭМГ – электромиографии
ЭНМГ – электронейромиография
Эхо-КГ – эхокардиография
ЭЭГ – электроэнцефалография
1. 2016 Клинические рекомендации "Мукополисахаридоз III типа у детей" (Союз педиатров России).
В соответствии с дефицитом / отсутствием метаболических лизосомальных ферментам и соответствующим генным дефектам и тяжести клинической симптоматики выделяют несколько типов мукополисахаридозов (табл.2).
Таблица 2. Классификация (номенклатура) МПС
МПС | Тип | Синдром | Ген | Ферментный дефект | Хромосомная локализация | OMIM |
I | МПС I H |
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.