Мукополисахаридоз III типа у детей

Сокращения
МКБ-10
E76.2Другие мукополисахаридозы

1. 2016 Клинические рекомендации "Мукополисахаридоз III типа у детей" (Союз педиатров России).

Классификация

В соответствии с дефицитом / отсутствием метаболических лизосомальных ферментам и соответствующим генным дефектам и тяжести клинической симптоматики выделяют несколько типов мукополисахаридозов (табл.2).

Таблица 2. Классификация (номенклатура) МПС

МПС

Тип

Синдром

Ген

Ферментный дефект

Хромосомная локализация

OMIM

I

МПС I H

Гурлер

IDUA

Дефицит альфа-L-идуронидазы

4p16.3

607014

МПС I H/S

Гурлер-Шейе

607015

МПС I S

Шейе

607016

II

МПС II

Хантера

IDS

Дефицит или отсутствие идуронат-2-сульфатазы

Дефицит или отсутствие сульфоидуронат сульфатазы

Xq28

309900

III

МПС IIIА

Санфилиппо

SGSH

Дефицит гепаран-N-сульфатазы

17q25.3

252900

МПС IIIВ

NAGLU

Дефицит N-ацетил-α-D-глюкозаминидазы

Дефицит N-ацетил-α-глюкозаминидазы

17q21.2

252920

МПС IIIС

HGSNAT

Дефицит гепаран-α-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы

8p11.21

252930

МПС IIID

GNS

Дефицит N-ацетилглюкозамин-6- сульфатазы

12q14

252940

IV

МПС IVА

Моркио

GALNS

Дефицит галактозамин-6-сульфатазы

16q24/3

253000

МПС IVВ

GLB1

Дефицит β-галактозидазы

3p21.33

253010

VI

МПС VI

Марото-Лами

ARSB

Дефицит N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы

5q14.1

253200

VII

МПС VII

Слая

GUSB

Дефицит β-глюкуронидазы

7q21.11

253220

IX

МПС IX

Недостаточность гиалуронидазы

HYAL1

Дефицит гиалуронидазы

3p21.31

601492