Мукополисахаридоз II типа у детей

Сокращения
МКБ-10
E76.1Мукополисахаридоз, тип ii

1. 2016 Клинические рекомендации "Мукополисахаридоз II типа у детей" (Союз педиатров России).

Определение

Мукополисахаридозы (МПС) - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), приводящее к поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул.

Мукополисахаридоз II типа наследственная лизосомная болезнь накопления, с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которая характеризуется снижением активности лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), вызванным мутацией в гене IDS. Дефицит фермента приводит к аккумуляции гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах, преимущественно фракций гепаран- и дерматансульфатов и проявляется прогрессирующими психоневрологическими нарушениями, поражением паренхиматозных органов гепатоспленомегалией, сердечно-лёгочными расстройствами, костными деформациями.

Терминология

Критерии качества оказания медицинской помощи

Критерий

Уровень достоверности доказательств и убедительности рекомендаций – низкий (консенсус экспертов - D)

1

Выполнено определение активностиидуронат-2-сульфатазы в культуре фибробластов, изолированных лейкоцитов, либо в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге и/или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене IDS, кодирующем идуронат-2-сульфатазу при постановке диагноза)

D

2

Выполнен биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, ЛДГ, КФК, кальций, фосфор, ЩФ), если не проводился в предшествующие 6 месяцев

D

3

Выполнено определение ГАГ мочи, если не проводилось в предшествующие 6 месяцев

D

4

Выполнена Эхо-КГ, если не проводилась предшествующие 6 месяцев

D

5

Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным УЗИ, если не проводилось последние 6 месяцев

D

6

Выполнено УЗИ почек, если не проводилось в последние 12 месяцев

D

7

Выполнена ЭЭГ, если не проводилась в последние 6 месяцев

D

8

Выполнена ЭКГ, если не проводилась в последние 6 месяцев

D

9

Выполнена ренгтенография органов грудной клетки, если не проводилась последние 12 месяцев

D

10

Выполнена МРТ шейного отдела позвоночника, если не проводилась в последние 24 месяцев

D

11

Выполнена КТ или МРТ головного мозга, если не проводилась в последние 24 месяцев

D

12

Выполнено определение скорости нервной проводимости, если не проводилось последние 12 месяцев

D

13

Выполнено определение ФВД, если не проводилось последние 12 месяцев

D

14

Выполнена полисомнография, если не проводилась последние 12 месяцев,

D

15

Выполнена рентгенография скелета, если не проводилась последние 12 месяцев

D

16

Выполнена аудиометрия, если не проводилась последние 12 месяцев

D

17

Выполнена консультация врачом-кардиологом при наличии патологии сердечно-сосудистой системы

D

18

Выполнена консультация врачом-отоларингологом при наличии патологии со стороны ЛОР-органов /верхних дыхательных путей

D

19

Выполнена консультация врачом-неврологом при наличии патологии со стороны центральной нервной системы

D

20

Выполнена консультация врачом-ортопедом при наличии патологии со стороны опорно-двигательного аппарата

D

21

Выполнена консультация врачом-хирургом при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства

D

22

Выполнена консультация врачом-офтальмологом при наличии патологии зрения

D

23

Выполнена консультация врачом-пульмонологом при наличии патологии со стороны дыхательной системы

D

24

Выполнен 5-тиминутного теста с ходьбой, если не проводился последние 6 мес.

D

25

Выполнено назначение ФЗТ с применением идурсульфазы (код АТХ A16AB09) детям с установленным диагнозом МПС II типа 0,5 мг/кг еженедельно

D