Метилмалоновая ацидурия у детей
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
КЩС – кислотно-щелочное состояние
МЛ - метиллимонная кислота
ММА – метилмалоновая ацидемия
ММК – метилмалоновая кислота
МРТ – магнитно-резонансная томография
МС/МС - метод тандемной масс-спектрометрии
ПГ – пропионилглицин
ПК – пропионовая кислота
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЦНС – центральная нервная система
ЭКГ – электрокардиография
ЭхоКГ – эхокардиография
ЭЭГ – электроэнцефалография
ВЕ - дефицит буферных оснований (Base Excess)
1. 2016 Клинические рекомендации "Метилмалоновая ацидурия у детей" (Союз педиатров России).
Медикаментозная терапия
Консервативное лечение
Диетотерапия
-
Рекомендовано диетическое лечение, которое начинают при подозрении на наследственное нарушение аминокислотного обмена сразу после взятия анализов, не дожидаясь их результатов.
Сила рекомендации А (уровень убедительности доказательств I)
-
Рекомендовано ограничить поступление белка (до получения результатов, подтверждающих метаболическое заболевание): для детей первого полугодия жизни – грудное вскармливание или вскармливание детскими молочными смесями с низким содержанием белка (1,2-1,3 г/100 мл восстановленного продукта). Для детей старше 6 месяцев - исключение высокобелковых продуктов (мясо, творог,
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
