ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
КЩС – кислотно-щелочное состояние
МЛ - метиллимонная кислота
ММА – метилмалоновая ацидемия
ММК – метилмалоновая кислота
МРТ – магнитно-резонансная томография
МС/МС - метод тандемной масс-спектрометрии
ПГ – пропионилглицин
ПК – пропионовая кислота
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЦНС – центральная нервная система
ЭКГ – электрокардиография
ЭхоКГ – эхокардиография
ЭЭГ – электроэнцефалография
ВЕ - дефицит буферных оснований (Base Excess)
1. 2016 Клинические рекомендации "Метилмалоновая ацидурия у детей" (Союз педиатров России).
Без патогенетического лечения в период метаболического криза подавляющее большинство детей погибает. При своевременной коррекции и профилактике метаболических кризов, соблюдении и строгом контроле патогенетической диетотерапии и симптоматического лечения прогноз для жизни благоприятный.
Прогноз состояния и уровня психического развития больных зависит от тяжести и формы заболевания (В12-резистентная форма mut 0 отличается более ранней манифестацией и нестабильностью течения заболевания), вовлечения в патологический процесс внутренних органов (почки, сердце, поджелудочная железа), а также сроков начала специализированной терапии и качества лечения, способного предупредить приступы метаболической декомпенсации.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.