Метилмалоновая ацидурия у детей
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
КЩС – кислотно-щелочное состояние
МЛ - метиллимонная кислота
ММА – метилмалоновая ацидемия
ММК – метилмалоновая кислота
МРТ – магнитно-резонансная томография
МС/МС - метод тандемной масс-спектрометрии
ПГ – пропионилглицин
ПК – пропионовая кислота
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЦНС – центральная нервная система
ЭКГ – электрокардиография
ЭхоКГ – эхокардиография
ЭЭГ – электроэнцефалография
ВЕ - дефицит буферных оснований (Base Excess)
1. 2016 Клинические рекомендации "Метилмалоновая ацидурия у детей" (Союз педиатров России).
Определение
Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.
Терминология
Критерии оценки качества медицинской помощи
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
