АБП - антибактериальные препараты
ВИЧ – вирус иммунодефицита человека
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
ИМТ - индекс массы тела
ИРТ - иммунореактивный трипсин
КТ - компьютерная томография
ЛПУ - лечебно-профилактическое учреждение
МВ - муковисцидоз
МВТР - трансмембранный регулятор гена муковисцидоза
НПВП - нестероидные противовоспалительные препараты
ОФВ1 - объем форсированного выдоха за секунду
ПНЖК - полиненасыщенные жирные кислоты
ПЦД - первичная цилиарная дискинезия
СЦТ - средне-цепочечные триглицериды
УДХК - урсодезоксихолевая кислота
1. 2016 Клинические рекомендации "Кистозный фиброз (муковисцидоз) у детей" (Союз педиатров России).
Ген МВ был изолирован в 1989 г., он расположен в середине длинного плеча 7 аутосомы, содержит 27 экзонов и охватывает 250 000 пар нуклеотидов. Он контролирует структуру и функцию белка, названного МВТР - трансмембранный регулятор МВ. На сегодняшний день выделено около 2 000 мутаций гена - трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (МВТР), ответственных за развитие симптомов МВ. Среди них, согласно данным национального регистра, наиболее часто встречаются следующие мутации: F508del (52,79%), СFTRdele2,3 (6,32%), E92K (2,65%), 2184insA (2,02%), 3849+10kbC > T (1,65%), 2143delT (1,65%), G542X (1,33%), N1303K (1,33%), W1282X (1,11%),
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.