Изовалериановая ацидемия у детей

Сокращения
МКБ-10
E71.1Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью

1. 2016 Клинические рекомендации "Изовалериановая ацидемия у детей" (Союз педиатров России).

Этиология

Изовалериановая ацидемия обусловлена мутациями гена IVD, кодирующего изовалерил-КоА дегидрогеназу, которая участвует в обмене лейцина и переводит изовалерил-КоА в 3-метилкротонил-КоА. Локализация гена IVD - 15q13-q15. Тип наследования заболевания - аутосомно-рецессивный.

Дефицит изовалерил-КоА дегидрогеназы ведет к блокированию обмена лейцина на уровне перехода изовалерил-КоА в 3-метилкротонил-КоА. В результате в тканях и биологических жидкостях происходит накопление органических кислот - изовалериановой, 3-гидроксиизовалериановой, что оказывает токсическое действие, главным образом, на ЦНС, печень, костный мозг, обусловливает развитие тяжелого метаболического кетоацидоза, вторичной гипераммониемии, гиперглицинемии, гипогликемии. Следствием высокой почечной экскреции изовалерилкарнитина служит вторичная недостаточность карнитина.

Рисунок. Схема метаболических процессов при  изовалериановой ацидемии

Схема метаболических процессов, приводящих к развитию различных вариантов изовалериановой ацидемии: метаболические блоки выделены голубым цветом, патологические метаболиты выделены двойной рамкой.