Ихтиоз

МКБ-10
Q80Врожденный ихтиоз

1. 2013 Федеральные клинические рекомендации по ведению больных ихтиозом (Российское общество дерматологов-венерологов и косметологов).

Этиология

Вульгарный ихтиоз - аутосомно-доминантный, с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Основной генетически обусловленный дефект - нарушение экспрессии профилаггрина, белка кератогиалиновых гранул. Обнаружен проблемный участок с локусом на хромосоме 1q22. Идентифицированы мутации в гене профилаггрина (R501Х и 2282del4). Не исключается возможность вовлечения нескольких генов, один из которых влияет на экспрессию профилаггрина. Дефицит филаггрина приводит к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, способных удерживать воду, что приводит к повышенной сухости кожи больных вульгарным ихтиозом.

Частота распространенности в популяции составляет 1:250 (среди подростков) и 1:5300 (среди взрослого населения).

Х-сцепленный ихтиоз - рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Генетический дефект – мутации в гене стероидной сульфатазы, с локусом на Хр22.32. Дефицит данного фермента приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата, повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу.

Частота распространенности в популяции составляет 1:2000-1:9500. Болеют только лица мужского пола.

Пластинчатый ихтиоз может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно. В ряде случаев обнаружены мутации гена, кодирующего фермент трансглутаминазу кератиноцитов (хромосома 14q11), что приводит к дефекту клеток структуры рогового слоя.

Частота распространенности в популяции 1:200 000-1:300 000.

Врожденная буллезная ихтиоформная эритродермия - аутосомно-доминантный тип наследования прослеживается примерно в половине случаев. В остальных случаях в родословных имеются только по одному пробанду. Обнаружено сцепление с 12q11-13 и 17q12-q21 (мутации кератиновых генов К1 и К10).

Частота распространения в популяции 1:300 000.

Ихтиоз плода - аутосомно-рецессивный тип наследования с полной пенетрантностью гена, эксперессивность от тяжелых до средней тяжести клинических проявлений.

Частота распространения в популяции 1:300 000.

Другой врожденный ихтиоз - в данную группу включен ряд синдромов, включающие ихтиоз как один из симптомов: синдром Нетертона, синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона, синдром Юнга-Фогеля, линеарный огибающий ихтиоз Комеля.