Ихтиоз

Вульгарный ихтиоз - аутосомно-доминантный, с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Основной генетически обусловленный дефект - нарушение экспрессии профилаггрина, белка кератогиалиновых гранул. Обнаружен проблемный участок с локусом на хромосоме 1q22. Идентифицированы мутации в гене профилаггрина (R501Х и 2282del4). Не исключается возможность вовлечения нескольких генов, один из которых влияет на экспрессию профилаггрина. Дефицит филаггрина приводит к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, способных удерживать воду, что приводит к повышенной сухости кожи больных вульгарным ихтиозом.

Частота распространенности в популяции составляет 1:250 (среди подростков) и 1:5300 (среди взрослого населения).