Гомоцистинурия у детей

Сокращения
МКБ-10
E72.1Нарушения обмена серосодержащих аминокислот

1. 2016 Клинические рекомендации "Гомоцистинурия у детей" (Союз педиатров России).

Эпидемиология

Средняя частота в общей популяции не определена из-за отсутствия повсеместного неонатального скрининга, есть  данные, что она составляет от 1:58000 до 1:335000, в странах Ближнего Востока (Катар) от 1:1800 до 1:8000. Ген локализован на длинном плече хромосомы 21, в локусе 21q22.1.