Глутаровая ацидурия тип 1
3-OH-глутаровая кислота – 3-гидроксиглутаровая кислота
АЭП – анти-эпилептические препараты
ГА1 – глутаровая ацидурия тип 1
ГАМК – гамма-аминомасляная кислота
КТ – компьютерная томография
МРТ – магнитно-резонансная томография
ТМС – тандемная масс спектрометрия
ЦСЖ – цереброспинальная жидкость
С5DC (glutarylcarnitine) – глутарилкарнитин
GA (glutaric acid) – глутаровая кислота
GCDH (enzymeglutaryl-CoA dehydrogenase) – фермент глутарил-КоА дегидрогеназа
OMIM (Online Mendelian Inheritancein Man) – электронная база данных «Менделевское наследование у человека»
КоА – коэнзим А
ФАД – флавинадениндинуклеотид
ФАДН2 – восстановленной форма ФАД
ОРВИ – острая респираторная вирусная инфекция
АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время
МНО – международное нормализованное отношение
ЛФК – лечебная физическая культура
1. 2021 Клинические рекомендации "Глутаровая ацидурия тип 1" (Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России; Национальная ассоциация детских реабилитологов).
Определение
Глутаровая ацидурия тип 1 (недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы, глутаровая ацидемия тип 1, ГА1) – аутосомно-рецессивное заболевание (OMIM # 231670), обусловленное патогенными вариантами в гене GCDH, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH). Недостаточность данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидрокси-глутаровой) кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. Диагноз ГА1 не является исключительно клиническим, он устанавливается на основании определенных биохимических и/или молекулярно-генетических изменений, выявляемых у пациентов с определенной клинической симптоматикой или на доклинической стадии при проведении массового скрининга новорожденных.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
