Гликогеновая болезнь у детей
АЛТ – аланинаминотрансфераза
АСТ – аспарагинаминотрансфераза
ГБ – гликогеновая болезнь
ГГТ – гамма-глутамилтрансфераза
Г-КСФ – гранулоцитарный колониестимулирующий фактор
ДНК – дезоксирибонуклеотиновая кислота
КФК – креатинфосфокиназа
ЛДГ – лактатдегидрогеназа
ЛПНП – липопротеины низкой плотности
ЛПОНП – липопротеины очень низкой плотности
МНО – международное нормализованное отношение
ОТП – ортотопическая трансплантация печени
ПИ – протромбиновый индекс
США – Соединенные Штаты Америки
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЭПР – эндоплазматический ретикулум
ЭХО-КГ – эхокардиография
1. 2016 Клинические рекомендации "Гликогеновая болезнь у детей" (Союз педиатров России).
Симптомы и признаки
Клиническая картина
Почечные поражения при ГБ I типа проявляются фокально-сегментарным гломерулосклерозом, сопровождающимся протеинурией и достаточно часто — снижением почечных функций; очень редко — вторичным амилоидозом АА-типа с отложением амилоида в печени и почках опять же с развитием протеинурии; тубулярными нарушениями проксимального типа, напоминающими синдром Фанкони; нефролитиазом и нефрокальцинозом. При ГБ I типа длительное время наблюдается гиперфильтрация с показателями клиренса креатинина ≥ 200 мл/мин на 1,73 м2. Сохраняющаяся гиперфильтрация ведет к «перегрузке» нефронов и, согласно теории Бреннера, последующему склерозированию гломерул и интерстиция. Клинически это выражается в микроальбуминурии
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
