Гастроинтестинальные стромальные опухоли

Сокращения
МКБ-10
C15Злокачественное новообразование пищеводаC16Злокачественное новообразование желудкаC17Злокачественное новообразование тонкого кишечникаC18Злокачественное новообразование ободочной кишкиC19Злокачественное новообразование ректосигмоидного соединенияC20Злокачественное новообразование прямой кишкиC48Злокачественное новообразование забрюшинного пространства и брюшины

1. 2014 Клинические рекомендации "Гастроинтестинальные стромальные опухоли" (Ассоциация онкологов России).

Этиология

Гастроинтестинальные стромальные опухоли в основном имеют спорадический характер. До 85% ГИСО имеют мутации в гене KIT (экзоны 9, 11, 13, 17,) и 3–18% - в гене PDGFRА (экзоны 12, 14, 18). В 10%-15% случаев не выявляются мутации в генах KIT и PDGFRА – дикий тип, WT (Wild type). При исследовании более широких профилей генов выявлено, что стромальные опухоли с WT являются разнородной группой с активирующими мутациями ВRAF, RAS, SDH, NF1 и другие. Наследственный тип ГИСО встречается крайне редко.