Галактоземия у детей

Сокращения
МКБ-10
E74.2Нарушения обмена галактозы

1. 2016 Клинические рекомендации "Галактоземия у детей" (Союз педиатров России).

Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика

Определение

Галактоземия – наследственное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов (галактозо-1-фосфата и галактитола), что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. Тип наследования галактоземии - аутосомно-рецессивный.

Терминология

Критерии качества оценки медицинской помощи

Критерии качества

Уровень достоверности доказательств

Уровень убедительности рекомендаций

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.