Галактоземия у детей
ГАЛК – фермент галактокиназа
ГАЛТ – фермент галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза
ГАЛЭ – фермент УДФ-галактозо-4-эпимераза (эпимераза)
КТ – компьютерная томография
МРТ – магнитно-резонансная томография
НАДФ·Н – никотинамиддинуклеотидфосфат
НАД·Н – никотинамиддинуклеотид
УДФ-галактоза - уридиндифосфатглюкоза
УДФ-глюкоза - уридиндифосфатглюкоза
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЭДТА - этилендиаминтетрауксусная кислота
ЭКГ – электрокардиография
ЭхоКГ - эхокардиография
ЭЭГ - электроэнцефалография
1. 2016 Клинические рекомендации "Галактоземия у детей" (Союз педиатров России).
Классификация
В основу современной классификации галактоземии положен этиологический принцип. Существуют три типа галактоземии, в зависимости от имеющегося у больного дефекта одного из трех основных ферментов, участвующих в метаболизме галактозы:
- Классическая - галактоземия I типа, обусловленная дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ). Этот тип галактоземии также включает в себя вариант Дуарте.
- Недостаточность галактокиназы (ГАЛК) (галактоземия II типа).
- Дефицит уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ или эпимеразы) – галактоземия III типа.
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
