Галактоземия у детей
Сокращения
ГАЛК – фермент галактокиназа
ГАЛТ – фермент галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза
ГАЛЭ – фермент УДФ-галактозо-4-эпимераза (эпимераза)
КТ – компьютерная томография
МРТ – магнитно-резонансная томография
НАДФ·Н – никотинамиддинуклеотидфосфат
НАД·Н – никотинамиддинуклеотид
УДФ-галактоза - уридиндифосфатглюкоза
УДФ-глюкоза - уридиндифосфатглюкоза
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЭДТА - этилендиаминтетрауксусная кислота
ЭКГ – электрокардиография
ЭхоКГ - эхокардиография
ЭЭГ - электроэнцефалография
МКБ-10
E74.2Нарушения обмена галактозы1. 2016 Клинические рекомендации "Галактоземия у детей" (Союз педиатров России).
Определение
Эпидемиология
Этиология
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика
Определение
Галактоземия – наследственное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов (галактозо-1-фосфата и галактитола), что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. Тип наследования галактоземии - аутосомно-рецессивный.
Терминология
Критерии качества оценки медицинской помощи
| № | Критерии качества | Уровень достоверности доказательств | Уровень убедительности рекомендаций |
Медицинская база знаний
«Политика конфиденциальности»
Приведенная научная информация, содержащая описание активных веществ лекарственных препаратов, является обобщающей. Содержащаяся на сайте информация не должна быть использована для принятия самостоятельного решения о возможности применения представленных лекарственных препаратов и не может служить заменой очной консультации врача.
